幾天前，來自貴州山區的一對夫婦經醫院推薦，帶著自己的四個孩子來到中關村華康基因研究院進行咨詢。四個孩子中，最小的兒子九歲了，只有兩歲的智力；幾年前，這對夫婦的另外一雙兒女，已經分別發病，因不明原因死亡。夫妻倆很恐慌，也很困惑，這會兒還健健康康的其他三個孩子，會不會有一天也突然得病身亡？孩子們究竟得了什么病？
中關村華康基因研究院的院長魏偉介紹說，智力障礙在兒科臨床比較常見，北京地區的流行病學調查結果顯示其發病率近百分之一，也就是說，約100個孩子中，就有一個兒童智力發育落后。此前，只能通過臨床表現對智障進行判斷，但是具體什么病導致的智障往往無法明確。近日，中關村華康基因研究院研發的基因檢測產品中，新添加了針對“智力障礙”的檢測包，可以通過基因檢測來明確智障發病原因。而就在近期，在北京市民政局社會團體管理辦公室利用福利彩票公益金資助下，中關村華康基因研究院聯手北京大學第一醫院兒科為“智力障礙家庭提供遺傳學咨詢”公益服務項目正式啟動。
一顆珠子就能斷掉整條繩子
魏偉將基因檢測的原理打了個形象的比方：每個基因就像是一條長長的繩子，上面串了很多個小珠子，每個小珠子就相當于一個檢測位點。繩子上面的任何一個小珠子出現問題，就有可能導致繩子斷掉，影響基因的功能，最終導致病人發病。
目前，與遺傳相關的疾病有上千種，可大致分為單基因病和多基因病。其中的單基因遺傳病，只要一個與疾病相關的致病基因上存在致病性突變，就會導致病人發病，這種類型的疾病受環境因素的影響比較小。這也是通過基因檢測進行分子遺傳學診斷的基礎。
目前，基因檢測的難點在于，有的疾病，與之相關的致病基因不止一個。也就是說，在進行基因檢測的時候，不僅僅要從一條繩子成千上萬的珠子中找到壞掉的那顆，還需要對與致病相關的上百條“繩子”上的每個珠子進行檢測，以確保檢查的全面性。
此外，基因病一般會呈現出家族性的特點，因此，在進行基因檢測時，往往是對一個家族的血樣進行檢測，檢測時間一般為1到2個月。
基因檢測可為治療提供依據
通俗來理解，繩子上的珠子出了問題就會導致發病。同樣的思維，是不是換上顆新珠子就能達到治療的效果呢？
“原理聽上去很簡單，但是在實際操作層面上，目前國內乃至國際上都還沒有走到這么遠。目前，做檢測的主要目的是明確診斷。”
魏偉介紹說，基因檢測不是治療的方法，只是一種診斷方法，主要為了了解“為什么得病”和“得的是哪種病”。
此前，北大醫院送檢了一名3歲男孩，男孩隔段時間出現不明原因的癲癇發作，藥物難以控制。基因檢測后發現，原來男孩由于基因缺陷，患上的是一種維生素B6依賴型的癲癇，對癥下藥補充維生素B6之后，孩子的癲癇得到了非常有效的控制。
除了查清病因，有助于對癥下藥之外，基因檢測對于產前診斷也有非常重要的指導意義。醫生還送檢過一個五六歲的小男孩兒，男孩兒上樓梯困難，走路頻頻摔倒，從臨床表現上來看，很有可能患上了杜氏肌營養不良。這種疾病一般都是在四五歲時發病，十多歲時只能靠輪椅生存，到了二十多歲就會因全身肌肉衰竭等喪命。魏偉介紹說，這種遺傳病屬于X染色體隱性遺傳病，也就是說，如果母親是該疾病致病突變的攜帶者，那么所生男孩的患病率就有50%；而如果生的是女兒，那么女兒有50%的概率是攜帶者，基本不會發病。經過對該家庭的血樣采集檢測后發現，男孩的母親果然是攜帶者，而母親對此并不知情。得知這位母親有一個親生妹妹后，醫生推薦她也進行了基因檢測，發現妹妹也是一個攜帶者。“我們當時就建議這位母親的妹妹懷孕時，一定要進行產前診斷。”
白領頻頻猝死或與基因有關
魏偉介紹說，目前社會公眾對于基因檢測的意識還有待提高。曾經有一對博士夫婦的孩子，在醫生結合基因檢測結果及其他臨床表現確診為智障之后，夫妻對于檢驗結果不予認同，對于醫生的結論也無法理解。其實，不過是孩子不幸遺傳了夫妻雙方的隱性致病基因而已。
此外，根據美國的調查數據顯示，35歲以下年輕人的猝死，80%以上都是由于遺傳性的心血管疾病導致。“我相信，中國的數據也差不多，很多新聞報道中的白領猝死，很有可能也是因為基因有缺陷。”
此類疾病，一般都有比較明顯的家族性表現。因此，魏偉建議，如果直系親屬或三代近親中有多人同類腫瘤、猝死或其他遺傳病家族史，即使目前還沒有臨床癥狀，此類人群也建議提高警惕，在條件允許的情況下及早進行致病基因的篩查，以明確致病基因攜帶情況，利于及早預防、干預。
本報記者 牛偉坤 J191