由復(fù)旦大學(xué)和哈佛大學(xué)共同領(lǐng)銜的一項合作研究“HFM1基因突變導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰”，今天在國際權(quán)威科學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表。這一發(fā)現(xiàn)為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機(jī)理，以及闡明該病的臨床高度異質(zhì)性和遺傳病因復(fù)雜性開辟了一個新的研究途徑。
卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經(jīng)，1%的婦女患有此病，病因復(fù)雜，十年前被認(rèn)為受到遺傳因素的影響。這項原創(chuàng)性研究首次在卵巢早衰病人中發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂基因中的突變可以導(dǎo)致該病，使得這個經(jīng)歷了十年的假說，終于在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實。
新論文的通信作者吳柏林，是哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院研究員和復(fù)旦大學(xué)分時制的特聘教授。據(jù)復(fù)旦大學(xué)副校長金力院士介紹，多年來吳柏林教授一直努力推動國際合作研究，近年來與復(fù)旦大學(xué)同行緊密合作，共同承擔(dān)了多項國家重大課題并聯(lián)合發(fā)表了高質(zhì)量論文，其中有兩篇刊登在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》，成為加強(qiáng)國際合作的橋梁和開展原創(chuàng)性研究的重要渠道。美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波斯頓兒童醫(yī)院學(xué)術(shù)院長歐拉帕拉特教授認(rèn)為，復(fù)旦大學(xué)被視為基因組學(xué)和兒童健康研究領(lǐng)域的重鎮(zhèn)，這些成果反映了哈佛大學(xué)與復(fù)旦大學(xué)的愈加緊密的合作關(guān)系。
吳柏林教授表示，盡管在卵巢早衰發(fā)病機(jī)制的探討中，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常、自身免疫功能、醫(yī)源性及環(huán)境等相關(guān)因素與POF發(fā)病的相關(guān)性研究已取得很大進(jìn)展，但仍有部分POF患者的病因不清，稱為“特發(fā)性卵巢早衰”。隨著病因?qū)W研究的深入和臨床病例的積累，人們逐步認(rèn)識到卵巢功能衰竭是一種臨床高度異質(zhì)、病因復(fù)雜的疾病。（記者施捷）