腦動(dòng)脈瘤（brain aneurysm）是腦動(dòng)脈壁的局限性囊性擴(kuò)張，它會(huì)導(dǎo)致致命的血管破裂，世界上每年患病的人數(shù)高達(dá)50萬(wàn)。一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組近日發(fā)現(xiàn)了3個(gè)與腦動(dòng)脈瘤風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)的染色體片段，在揭開腦動(dòng)脈瘤奧秘的道路上邁出了關(guān)鍵性的一步。相關(guān)論文11月9日在線發(fā)表于《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）。
出血性中風(fēng)發(fā)生的中值年齡是50歲，而且通常并無(wú)預(yù)兆。在大多數(shù)案例中，這種中風(fēng)會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重或致死的腦損傷。由于對(duì)內(nèi)在機(jī)理缺乏了解，醫(yī)生只能在病發(fā)后才能作出反應(yīng)，而這時(shí)大部分傷害已經(jīng)形成。美國(guó)新當(dāng)選的副總統(tǒng)約瑟夫?拜登20年前曾患過(guò)此病，不過(guò)他幸存了下來(lái)，且將腦部受到的傷害控制到了最小程度。
在最新研究中，美國(guó)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Murat Gunel和日本、荷蘭等國(guó)科學(xué)家一起，掃描了2000個(gè)患有顱內(nèi)動(dòng)脈瘤和8000個(gè)健康個(gè)體的基因組。研究人員發(fā)現(xiàn)了3個(gè)特殊的染色體片段，其上的普通遺傳突變能顯著增加腦動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)，從而導(dǎo)致中風(fēng)。這些個(gè)體分別來(lái)自芬蘭、荷蘭以及日本，各個(gè)小組的檢測(cè)結(jié)果相似，說(shuō)明這些突變?cè)诓煌娜巳褐芯鶗?huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
新研究還表明，危險(xiǎn)基因突變數(shù)的增加會(huì)加大患腦動(dòng)脈瘤的風(fēng)險(xiǎn)，攜帶較多危險(xiǎn)基因突變的個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)是常人的3倍。
論文合著者、耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Richard Lifton說(shuō)：“這些發(fā)現(xiàn)提供了基礎(chǔ)性的認(rèn)識(shí)，幫助我們了解一些遺傳和生化變化導(dǎo)致了這個(gè)破壞性的腦部疾病，同時(shí)也提供了希望——我們有可能在血管破裂發(fā)生前進(jìn)行預(yù)防性的治療。”